Douleurs osseuses répétées, anémies sévères, infections fréquentes, hospitalisations à répétition… c’est le quotidien d’un drépanocytaire.
Pour de nombreux enfants drépanocytaires, la maladie n’est diagnostiquée qu’après l’apparition des premières complications. Pourtant, un dépistage précoce permettrait d’éviter plusieurs formes graves de cette maladie génétique du sang qui touche des milliers d’enfants. Encore méconnue ou banalisée par de nombreuses familles, la drépanocytose bouleverse le quotidien des patients dès les premiers mois de vie.
À l’occasion de la Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose, célébrée chaque 19 juin, le Dr KINGOMBO KIMUNTU Emmanuel, médecin pédiatre, revient sur les signes de cette maladie génétique, les risques liés à une prise en charge tardive ainsi que les moyens permettant aux personnes drépanocytaires de mieux vivre au quotidien.
POURELLE INFO: Qu’est-ce que la drépanocytose ?
Dr. EMMANUEL : La drépanocytose, appelée aussi anémie falciforme ou anémie SS, est une maladie génétique du sang responsable de la déformation des globules rouges. Le globule rouge normal a une forme ronde, alors qu’en cas de drépanocytose, il prend la forme d’une faucille, d’où le nom d’anémie falciforme. Certains la comparent également à la forme d’une banane.
POURELLE INFO : Comment la drépanocytose se transmet-elle des parents à l’enfant ?
Dr. EMMANUEL : Étant une maladie génétique, la drépanocytose se transmet des parents à l’enfant selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que l’enfant hérite d’un gène S du père et d’un autre gène S de la mère pour être atteint de la maladie.
POURELLE INFO: Quels sont les principaux signes et symptômes de la drépanocytose chez l’enfant ?
Dr. EMMANUEL : Chez le nourrisson, le premier signe que les parents peuvent remarquer est le syndrome main-pied, caractérisé par des gonflements des mains et des pieds accompagnés de pleurs traduisant la douleur. Ensuite surviennent des épisodes d’anémie et des infections répétées. De manière générale, trois signes caractérisent la drépanocytose : l’anémie chronique due à la déformation des globules rouges, la fièvre liée à une grande susceptibilité aux infections et les crises vaso-occlusives provoquées par une mauvaise oxygénation des organes.
POURELLE INFO: Pourquoi le dépistage précoce de la drépanocytose est-il important dès la naissance ?
Dr. EMMANUEL : Le dépistage précoce doit d’abord concerner le couple avant le mariage, d’où l’importance des examens prénuptiaux tels que l’électrophorèse de l’hémoglobine. Il faut décourager les unions entre deux partenaires porteurs du gène S. Cependant en cas des couples ignorants ou douteux de leur état, le dépistage précoce permet surtout de mettre en place, dès la naissance, une prise en charge spécialisée, des mesures préventives contre les complications ainsi qu’un accompagnement adapté des parents.
POURELLE INFO : Quelles sont les complications possibles de la drépanocytose lorsqu’elle n’est pas correctement prise en charge ?
Dr. EMMANUEL : Les complications sont nombreuses et peuvent toucher presque tous les organes. Les plus fréquentes sont les crises vaso-occlusives, qui provoquent de fortes douleurs au niveau des os, de l’abdomen et du thorax en raison du manque d’oxygène dans les tissus.
Il existe également la séquestration splénique, caractérisée par une augmentation du volume de la rate, très fréquente chez les enfants drépanocytaires. Enfin, une crise aplasique peut survenir lorsque la moelle osseuse cesse temporairement de produire suffisamment de globules rouges, entraînant une anémie sévère, un essoufflement important et des fortes douleurs osseuses.
POURELLE INFO : Quels moyens permettent aux personnes drépanocytaires de mieux vivre avec la maladie au quotidien ?
Dr. EMMANUEL : Des gestes simples permettent de réduire la fréquence des crises et d’améliorer la qualité de vie des patients. Il est important d’assurer une bonne hydratation de l’enfant, de le protéger contre le froid et les fortes chaleurs, de respecter le calendrier vaccinal et de lui offrir une alimentation saine, équilibrée et adaptée à ses besoins.
⚠️⛔️ Faites vous dépister avant de vous marier afin de ne pas donner naissance à des enfants qui souffriront toute leur vies.
Propos recueillis par Germaine BAKAMBANA